第一步:前期咨询与知情同意
用户可通过电话400-8381-255或到东宁服务中心进行咨询。遗传咨询师了解病史和家族史,推荐合适的检测项目。签署知情同意书,明确检测目的、范围、可能的意外发现等。
第二步:样本采集与送检
根据检测项目采集外周血、口腔拭子或组织样本。样本由专业人员进行采集,确保质量。采集后冷链运输至实验室。本中心提供上门采样服务。
第三步:实验室检测
实验室采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq平台进行测序,数据经生物信息学分析,比对数据库。检测周期约10-20个工作日。本中心遵循GB/T43635-2024标准。
第四步:报告解读与遗传咨询
报告由遗传咨询师和临床医生联合解读,向用户详细说明结果意义、遗传模式、复发风险等。提供个体化健康管理建议。如有必要,建议专科就诊。
第五步:后续随访与支持
本中心提供长期遗传咨询服务,用户可随时来电咨询。检测数据在隐私保护原则下,可用于进一步研究或家系验证(需另行同意)。
东宁本地咨询建议
用户在咨询检测服务时,可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程,帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后,建议结合项目说明进行解读,涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时,应由专业人员结合个人情况进一步沟通。